Türk bilim insanları, nadir hastalıkların incelenmesine yönelik önemli bir keşif gerçekleştirdi.
Araştırmacılar, sinir sistemi ve kasları etkileyen Marinesco-Sjögren Sendromu (MSS) hastalığına sahip bir çocuğu inceleyerek yeni bir genetik mutasyon tespit etti. Bu çalışma, uluslararası hakemli bilimsel dergi Life’ta yayımlandı.
Hastanın SIL1 geninde “c.453+1G>T” olarak tanımlanan ve daha önce hiçbir genetik veri tabanında yer almayan bir mutasyon bulunduğu bildirildi.
Biruni Üniversitesi liderliğinde gerçekleştirilen araştırma, dikkat çekici bir genetik bulgu ortaya koydu. Çalışmanın yazarları arasında Biruni Üniversitesi’nden Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Dr. Öğr. Üyesi Nermin Akçalı, Dr. Öğr. Üyesi Cüneyd Yavaş, Doç. Dr. Lütfiye Karcıoğlu Batur, Dr. Esma Sengenç ve Rektör Prof. Dr. Adnan Yüksel yer aldı.
Araştırma kapsamındaki olgunun, Prof. Dr. Adnan Yüksel tarafından uzun süredir klinik olarak takip edilen bir hasta olduğu ifade edildi. Klinik gözlemler ile ileri genetik analizlerin bir arada değerlendirilmesi, hastalığın moleküler temelini derinlemesine ortaya koydu.
“NADİR HASTALIKLARIN AYDINLATILMASI MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIM GEREKTİRİYOR”
Prof. Dr. Adnan Yüksel, klinik izleme ile genetik araştırmaların entegrasyonunun önemine vurgu yaptı. Yüksel, “Marinesco-Sjögren Sendromu gibi nadir hastalıklarda, doğru tanıya ulaşmak için klinik gözlemler ile genetik analizlerin birlikte değerlendirilmesi gereklidir. Bu çalışmada, uzun süre takip ettiğimiz hastamızın klinik bulgularının genetik düzeyde daha iyi anlaşılabilmesi, hem hasta yönetimi hem de bilimsel bilgi birikimi açısından büyük bir değer taşımaktadır.” dedi.
Prof. Dr. Yüksel, bulunan bulguların yalnızca tek bir olguya değil, benzer hastalıklarla mücadele eden diğer bireyler için de rehberlik edebileceğini belirtti.
“DAHA ÖNCE TANIMLANMAMIŞ BİR GENETİK DEĞİŞİKLİK SAPTANDI”
Prof. Dr. Adnan Yüksel, hastada tespit edilen ‘c.453+1G>T’ mutasyonunun, daha önce hiçbir genetik veri tabanında rapor edilmediğini belirtti. Yüksel, yapılan protein kodlayan gen analizleri ve bilgisayar destekli genetik incelemelerin, bu değişikliğin proteinin normal yapısını bozduğunu ve hücre içindeki protein katlanma sürecini etkilediğini gösterdiğini ifade etti.
Bilgisayar destekli yapısal modelleme çalışmalarının, söz konusu mutasyonun SIL1 proteininin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını ortaya koyduğunu vurgulayan Yüksel, bunun hücre içinde hatalı protein birikimine neden olarak hastalığın klinik belirtilerini tetiklediğini kaydetti.
“KLİNİK BULGULAR GENETİK SONUÇLARLA ÖRTÜŞÜYOR”
Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, araştırma kapsamında değerlendirilen hastada doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi Marinesco-Sjögren Sendromu’na özgü tipik klinik bulguların saptandığını belirtti. Tanımlanan yeni genetik varyantın, hastanın klinik tablosunu güçlü bir şekilde açıkladığını ifade etti.
“HEDEFE YÖNELİK TEDAVİLERE ZEMİN HAZIRLAMASI ÖNGÖRÜLÜYOR”
Marinesco-Sjögren Sendromu’nun dünya genelinde son derece nadir görüldüğüne dikkat çeken Doç. Dr. Aslan, vakaların önemli bir kısmında genetik nedenlerin tam olarak belirlenemediğini belirtti. Aslan, “Bu çalışmanın, SIL1 genine ait mutasyon spektrumunu genişletmesi, nadir hastalıkların genetik tanısına katkı sağlaması ve erken tanı ile genetik danışmanlık için gelecekte hedefe yönelik tedavilere zemin hazırlaması bakımından büyük önem arz ediyor.” dedi.
Genetik analizlerin klinik takip ile birlikte yürütülmesinin, nadir hastalıkların tanı ve anlaşılmasında kritik bir rol oynadığını vurgulayan Doç. Dr. Aslan, “Genetik hastalıkların temel mekanizmalarının ortaya konulması, bu hastalıkların moleküler ve genetik düzeyde tedavilerine olanak tanıyacaktır. Bu çalışmanın ardından, ilerleyen aşamalarda hastalığa neden olan genin hücredeki etkisinin azaltılması hedefleniyor. Bu süreçte, laboratuvar ortamında geliştirilen ve işlevsel özellik taşıyan bir mRNA’nın, insülin uygulamasına benzer şekilde, düzenli ve kontrollü günlük enjeksiyonlarla hastaya verilmesi planlanmaktadır.” diye konuştu.
