Akraba evlilikleri, uzun bir süredir gündemde olan ve tartışmalara neden olan bir konudur.
Bu tür evliliklerin, özellikle çocuklarda ortaya çıkan genetik hastalıklara yol açması sebebiyle pek çok ülkede yasaklandığı bilinmektedir.
Türkiye’de ise akraba evliliklerinin yasaklanması, sıkça tartışılan bir mesele olmaya devam etmektedir.
Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Vehap Topçu, akraba evliliklerinden doğan çocukların genetik risklerini değerlendirerek, evlilik öncesi genetik taramalar ve yenidoğan testlerinin bu risklerin önemli ölçüde azaltılabileceğini ifade etti.
“İKİ EBEVEYN AYNI GENİ TAŞIYORSA HASTALIK ÇIKMA İHTİMALİ YÜKSEK”
Akraba evliliklerinin genetik açıdan tehlikeleri üzerine görüşlerini paylaşan Topçu, şu açıklamaları yaptı:
Her sağlıklı birey, kendisinde herhangi bir sağlık sorunu yaratmayan sessiz (resesif) hastalık genlerini taşıyabilir. Günümüzde yaklaşık 3-4 bin farklı sessiz hastalık geni olduğu tespit edilmiştir.
Akraba olmayan bireyler genellikle farklı sessiz genler taşır. Bu nedenle akraba olmayan çiftlerin evliliklerinde, bu genler dolayısıyla bebekte genetik hastalık riski oldukça düşüktür.
Ancak akraba evliliklerinde, çiftlerin aynı sessiz hastalık geni için taşıyıcı olma olasılığı artmaktadır. Her iki ebeveynin de aynı geni taşıması durumunda, bu genin çocuğa geçmesiyle genetik hastalık ortaya çıkma riski yükselmektedir.
EN SIK KARŞILAŞILAN GENETİK HASTALIKLAR
Topçu, akraba evliliklerinden doğan çocuklarda en yaygın görülen hastalıkları şu şekilde sıraladı:
Genetik hastalıkların toplumdan topluma ve bölgeden bölgeye farklılık gösterebileceği belirtilmektedir. Bu nedenle evrensel bir “en sık genetik hastalıklar” listesi mevcut değildir.
Bununla birlikte, genel olarak en sık rastlanan genetik hastalıklar arasında doğumsal metabolik hastalıklar, genetik kan hastalıkları (Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi gibi) ve beyin gelişimini etkileyen nörogelişimsel hastalıklar yer almaktadır. Bu hastalıklar, zeka gelişiminde gerilik, öğrenme güçlüğü ve nöbet (havale) gibi sorunlara yol açabilir.
AKRABALIK DERECESİ GENETİK HASTALIK RİSKİNİ ARTIRIYOR
Topçu, her akraba evliliğinin çocuklarda genetik hastalıklara neden olmadığını vurgulayarak, “Akraba evliliklerinden doğan çocukların büyük bir kısmı sağlıklıdır. Ancak akraba evliliklerinde, akraba olmayan evliliklere göre genetik hastalık riski daha fazladır. Eşler arasındaki akrabalık derecesinin yakınlığı, genetik hastalık ortaya çıkma olasılığını artırmaktadır. Örneğin, Türkiye’de yaygın olan birinci kuzen evliliklerinde (amca, hala, dayı veya teyze çocuklarıyla yapılan evlilikler) genetik hastalık riski, ikinci kuzen evliliklerine göre daha yüksektir.” dedi.
ÖNCEDEN TESPİT İÇİN YAPILAN TARAMA TESTLERİ
Bu tür hastalıkların önceden tespit edilmesi için uygulanan tarama testlerinde üç farklı yol izlenebileceği ifade edilmektedir:
İlk yol, akraba evliliği planlayan çiftlerin evlilik öncesinde aynı sessiz genetik hastalık genini taşıyıp taşımadıklarının araştırılmasıdır. Bu testler, evlilik öncesinde veya gebelik planlanmadan önce gerçekleştirilebilir.
GEBELİKTEN SONRA YAPILAN TESTLER
İkinci yol, gebelik oluştuğunda yapılan taramalardır. Bu testler, ultrason ve anne kanından yapılan testler (ikili-üçlü testler, anne kanından bebeğin DNA’sına bakılan testler gibi) ile gerekli durumlarda uygulanan daha ileri tanı testlerini (bebeğin eşinden veya amniyon sıvısından örnek alınması gibi) içermektedir.
YENİDOĞANA YAPILAN TESTLER
Üçüncü yol ise yenidoğan taramalarıdır. Bu taramada, doğumdan sonra bebekten alınan topuk kanı ile bazı yaygın genetik ve metabolik hastalıklar araştırılmaktadır. Amaç, bu hastalıklar varsa erken tanı koyarak olumsuz sonuçları önlemektir.
Ülkemizde yenidoğan topuk kanı ile fenilketonüri, hipotiroidi, biotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, doğumsal böbrek üstü bezi hastalığı ve Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taramaları Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü tarafından gerçekleştirilmektedir.
2021 yılından bu yana evlilik öncesinde erkek bireylerde SMA taşıyıcılığı testi de uygulanmaktadır.
“BU TESTLER HASTALIKLI ÇOCUK RİSKİ HAKKINDA ÖNEMLİ BİLGİLER VERİR”
Evlilik öncesi genetik tarama testlerinin önemine dikkat çeken Topçu, “Özellikle akraba evliliği planlayan çiftler için, evlilik öncesinde yapılacak genetik hastalık taşıyıcılık testleri, planlanan gebelikte genetik hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riski hakkında önemli bilgiler sağlayabilir. Eğer böyle bir risk tespit edilirse, çiftler kendileri için en uygun aile planlaması yöntemini seçebilirler.” diye konuştu.
Örneğin, anne ve baba adayının her ikisi de aynı genetik hastalık için taşıyıcı ise, genetik tanılı tüp bebek yöntemi kullanılabilir. Bu yöntemde, laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar incelenir, genetik olarak sağlıklı olanlar seçilir ve anne rahmine yerleştirilir. Böylece söz konusu genetik hastalıktan etkilenmemiş bir çocuk sahibi olunması mümkün kılınır.




